Page 63 - ANETTE MICHEL NAVEJAR GARCIA INFORME
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Con el tiempo, la evolución del conocimiento ha contribuido a desmitificar muchos
conceptos erróneos asociados al síndrome de Down. Asimismo, el enfoque social ha pasado de la
exclusión hacia la inclusión, reconociendo los derechos y las capacidades de estas personas.
El desarrollo de tecnologías como la amniocentesis y el análisis de ADN han permitido
que se realicen diagnósticos prenatales más precisos. Hoy en día, se reconoce la importancia de
la intervención temprana y el apoyo continuo para mejorar la vida de las personas con síndrome
de Down, contribuyendo así a una mayor inclusión en la sociedad.
Esta anomalía cromosómica provoca una serie de características distintivas y desafíos
que afectan tanto el desarrollo físico como intelectual de la persona. A continuación, se
mencionan algunas de las características más comunes que pueden observarse en las personas
con esta condición:
• Rasgos físicos distintivos, como ojos almendrados y un perfil facial plano.
• Desarrollo motor y de los lenguajes posteriores a la media.
• Hipotonía (tono muscular bajo) y baja estatura.
• Menor capacidad intelectual que varía de leve a moderada.
Cada persona con síndrome de Down es única, con talentos, habilidades y sueños que
enriquecen nuestras comunidades. El apoyo y la intervención adecuada pueden marcar una
diferencia sustancial en su calidad de vida (Asociación Síndrome de Down de Cuenca, s.f.).
1.2.6.11. Síndrome de West.
Es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad, que suele manifestarse antes del
primer año de vida. Es una enfermedad neurológica rara, perteneciente al grupo de las
encefalopatías epilépticas catastróficas, estos espasmos infantiles y alteraciones en el desarrollo
neurológico. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (2021), estos espasmos
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